Descriere:

Invenţia se referă la o metodă de amprentare genetică umană prin detecţia şi dozarea unor mutaţii de tipul inserţiilor şi deleţiilor care există în genomul uman, aplicată în domeniul biologiei moleculare şi al analizei genetice. Metoda, conform invenţiei, utilizează tehnica PCR cu fluorescenţă qPCR pentru mutaţiile de tip SNP şi tehnica PCR cuplată cu electroforeza capilară pentru mutaţiile de tip STR pentru evaluare genetică a unor probe biologice, cu capacitate crescută de discriminare dintre moleculele ADN care includ secvenţa mutantă şi alte molecule ADN cu grad mare de omologie, metoda având specificitate şi sensibilitate crescute ale detecţiei şi dozării unor mutaţii genetice existente în cantităţi reduse în probele biologice.